1 型糖尿病 13； T1D13

胰岛素依赖型糖尿病，13； IDDM13
胰岛素依赖型糖尿病 13

细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:208,200,001-214,500,000

▼ 测绘

莫拉汉等人（1996） 基于对 98 个受影响同胞对的分析，将胰岛素依赖性糖尿病基因（称为 IDDM13）定位到染色体 2q34。 D2S164 的最大对数值为 3.345。使用 MAP-MAKER/Sibs 程序，可以对从受影响的同胞对收集的数据进行多点连锁分析，在标记 D2S137-D2S164 区域获得峰值最大 Lod 分数。莫拉汉等人（1996） 指出 IDDM 的一个预测因子是受影响先证者的一级亲属中存在循环胰岛抗体（ICA）；然而，由于并非所有 ICA+ 个体都会进展为临床疾病，因此控制这种表型（即 ICA 发展）的基因可能会在导致糖尿病的过程的早期发挥作用。莫拉汉等人（1996） 进行了额外的多点连锁分析，包括那些患有 ICA 或 IDDM 的同胞。这些分析的结果表明，IDDM13 附近的图谱位置上的连锁证据增加，表明 IDDM13 控制胰岛细胞自身免疫的早期事件。莫拉汉等人（1996） 假设该基因的识别可能有助于识别一部分高危个体。

福克斯等人（2000） 发现人类 IDDM13 基因（Idd13） 的小鼠直系同源物与 Idd5（600320） 一起参与非肥胖糖尿病（NOD） 小鼠模型，调节 T 淋巴细胞依赖性从良性阶段到破坏性阶段的进展胰岛炎。这是首次证明单个非 MHC 基因座 IDD5 和 IDD13 在糖尿病发病机制的一个特定的关键步骤中的作用，即 T 细胞募集到胰岛病变，驱动破坏性炎症。该研究还说明了鉴定复杂疾病发病机制中的中间表型作为基因鉴定方法的重要性。