跨膜蛋白204； TMEM204

密蛋白样蛋白，24-KD； CLP24
16 号染色体开放解读码组 30； C16ORF30

HGNC 批准的基因符号：TMEM204

细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,528,678-1,555,568（来自 NCBI）

▼ 说明

TMEM204 在粘附连接处的细胞粘附和细胞通透性中发挥作用（Kearsey 等，2004）。

▼ 克隆与表达

Kearsey 等人使用宏阵列表达谱分析来识别缺氧人微血管内皮细胞（HMEC1） 与正常 HMEC1 细胞相比上调的转录本，然后对 HMEC1 和肺癌上皮细胞进行数据库分析和 RT-PCR（2004） 克隆了 C16ORF30，他们将其称为 CLP24。推导的 226 个氨基酸蛋白的计算分子量为 24.5 kD，包含 4 个 α 螺旋跨膜结构域、一个 C 端 PDZ 结构域和一个潜在的 N-糖基化位点。 CLP24 与大鼠和小鼠直系同源物分别具有 89% 和 87% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析在人肺、心脏、肾脏和胎盘中检测到 1.9 kb 的转录物，在胸腺、脾脏和肝脏中表达较低。人类细胞系的表达谱检测到特定内皮和上皮细胞群中的 CLP24。 CLP24 定位于 MDCK 细胞的细胞间连接处，并与 ZO1（TJP1；601009） 和 β-连环蛋白（CTNNB1；116806） 共定位。计算机生成的横截面扫描将 CLP24 定位在整个细胞间连接处，并显示出与 β-连环蛋白在粘附连接处的共定位，其方式与 ZO1 的顶面定位不同。

▼ 基因功能

科尔西等人（2004）表明MDCK细胞中CLP24的过度表达导致汇合细胞粘附典型的鹅卵石结构消失，表明细胞粘附力下降。此外，细胞旁通量测量表明，过度表达改变了 MDCK 细胞的细胞通透性，并证明 CLP24 调节连接屏障的形成。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 TMEM204 序列（GenBank BC004932） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 TMEM204 基因对应到染色体 16p13.3。