G蛋白偶联受体12; GPR12

HGNC 批准的基因符号:GPR12

细胞遗传学位置:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:26,755,200-26,760,786(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

多种细胞外信号通过与异三聚体 G 蛋白偶联的整合膜受体传递到细胞内。这种G蛋白偶联受体对于许多细胞类型的正常功能至关重要:神经元、内分泌细胞、心肌细胞和平滑肌细胞,以及用于检测光、味觉和嗅觉的感觉细胞。 G 蛋白偶联受体的激活和功能丧失突变已被发现是人类疾病的原因。宋等人(1995) 使用大鼠同源物作为探针,孤立出含有 3 个孤儿 G 蛋白偶联受体 GPR12、GPR6(600553) 和 GPR3(600241) 的人类基因的粘粒。对小鼠和大鼠 cDNA 的研究表明,受体主要在大脑中表达,但未能鉴定其配体。作者发现,分别由 334、363 和 330 个氨基酸组成的 3 个受体蛋白由每个基因中的单个外显子编码。排除第一个跨膜结构域之前的不同序列,它们彼此具有大约60%的氨基酸同一性。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交,宋等人(1995) 将 GPR12 基因定位于人类染色体 13q12。