血小板型出血性疾病，19； BDPLT19

有证据表明血小板型出血性疾病 19（BDPLT19） 是由染色体 9q21 上 PRKACG 基因（176893） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

曼切夫等人（2014） 报告称，西印度血统的近亲父母所生的一对兄妹患有出血性疾病。两名同胞均在儿童早期出现过反复出血事件，包括鼻衄和自发性血肿；妹妹还患有月经过多和卵巢囊肿破裂。实验室研究显示严重的血小板减少症，90% 的血小板为大红细胞。骨髓活检显示异常巨核细胞簇，在分化或倍化方面没有明显缺陷。

▼ 遗传

Manchev 等人报道的 BDPLT19 在家族中的遗传模式（2014） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Manchev 等人在 2 名同胞中，由西印度血统的近亲父母所生，患有血小板型出血性疾病-19（2014） 鉴定出 PRKACG 基因中的纯合错义突变（I74M; 176893.0001）。该突变是通过全外显子组测序发现的，与家族中的疾病分离。对患者血小板的研究表明，突变导致功能丧失，导致血小板活化缺陷、细胞骨架重组受损以及巨核细胞前血小板形成受损。