溶质载体家族 30（锌转运蛋白），成员 3； SLC30A3

锌转运蛋白3； ZNT3

HGNC 批准的基因符号：SLC30A3

细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,253,684-27,275,817（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

锌是许多金属蛋白的维持和活性所必需的，它具有结构作用或催化功能。虽然细胞可以容忍锌的含量稍微增加超过满足金属蛋白需求所需的量，但超过过量的锌就会变得有毒，除非细胞诱导保护机制。一种保护机制涉及转运蛋白，其在缺乏时促进锌流入，在过量时促进锌流出。将锌集中在某些细胞类型内的囊泡区室中的特定转运蛋白可能也是必不可少的。 Palmiter 等人通过使用小鼠锌转运蛋白 3（Znt3） cDNA 筛选人类颞叶皮层 cDNA 文库（1996）克隆了编码ZNT3的cDNA。预测的 388 个氨基酸的 ZNT3 蛋白具有 6 个跨膜结构域，N 和 C 末端位于细胞质中。人类和小鼠的 ZNT3 蛋白有 86% 相同。对小鼠组织的 Northern 印迹和 RT-PCR 分析仅在大脑和睾丸中检测到 Znt3 转录物。通过对小鼠大脑进行原位杂交，Znt3 mRNA在海马和大脑皮层中最丰富。使用 Znt3 抗体对大脑进行免疫组织化学分析，检测到蛋白质表达模式与组织化学定位的囊泡锌相似。帕尔米特等人（1996） 提出 ZNT3 是突触小泡中隔离锌的复合物的重要组成部分。

通过 EST 数据库分析，Seve 等人（2004） 发现人类大脑和睾丸中 SLC30A3 高表达的证据，而 T 细胞、头颈和软骨肉瘤中的水平较低。

▼ 基因结构

塞夫等人（2004）指出人类SLC30A3基因含有8个外显子。

▼ 测绘

通过种间回交分析，Palmiter 等人（1996） 将小鼠 Znt3 基因定位在 5 号染色体上 engrailed-2（EN2; 131310） 基因附近，该区域显示出与人类 7 号染色体同线性的区域（2004） 指出人类 SLC30A3 基因定位于染色体 2p23.3。