眼小脑综合症

兽人综合症

▼ 临床特征

在门诺派兄弟姐妹中，亨特等人有 11 个孩子，都是近亲父母（1982） 发现 3 名男孩和 2 名女孩患有严重智力低下、舞蹈手足徐动症和痉挛性瘫痪恶化、进行性绦虫视网膜变性伴视网膜血管丧失以及肾小球病，导致在第一个十年末或第二个十年初期死亡。其中一名男孩的尸检显示，小脑颗粒层缺失。大多数肾小球完全硬化。未发现类似病例报告。