ATP5S 样蛋白; ATP5SL

HGNC 批准的基因符号:DMAC2

细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,431,318-41,439,912(来自 NCBI)

▼ 说明

线粒体复合体 I 是大约 1 MDa 的靴形结构,具有亲水性基质臂和疏水性膜臂。人类复合物 I 包含 45 个亚基,其中 14 个对于酶功能至关重要,并且从人类到细菌都是保守的。其他 31 个,包括 ATP5SL,是辅助亚基(Stroud 等,2016)。

▼ 基因功能

Stroud 等人使用人类敲除细胞系(2016) 确定了组装功能复合物 I 所需的 25 个复合物 I 辅助亚基,包括 ATP5SL。每个亚基的丢失都会影响同一结构模块中其他亚基的稳定性。特定模块丢失后的蛋白质组变化表明,复合物 I 膜臂远端部分的组装需要 ATP5SL 和 DMAC1(TMEM261;617261)。

▼ 测绘

Hartz(2016) 根据 ATP5SL 序列(GenBank AK001103) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 ATP5SL 基因对应到染色体 19q13.2。