室性心动过速，儿茶酚胺多态性，2； CPVT2

室性心动过速，压力诱发的多态性； VTSIP

有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速-2（CPVT2） 是由染色体 1p13 上编码 calsequestrin-2（CASQ2; 114251） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。

有关 CPVT 遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 604772。

拉哈特等人（2001）研究了以色列北部一个高度近亲繁殖的贝都因部落的 7 个家庭的 41 名成员，其中 9 名儿童不明原因猝死，其中 7 名是在剧烈运动时死亡，2 名是在兴奋时死亡。此外，另外12名儿童在6岁左右出现反复晕厥和癫痫发作，其中70%的发作发生在剧烈体力活动期间，30%发生在突然兴奋之后。受影响儿童的父母均有亲属关系，且均无病征。与未受影响的同胞相比，受影响的个体表现出相对的静息心动过缓和 QTc 段轻度延长；所有受影响个体和 1 名无症状同胞均可通过跑步机或输注异丙肾上腺素诱发多形性室性心动过速（PVT），平均窦性心率为 110 bpm。平均发病年龄为 7 ，10 岁时外显率为 100%，如果不治疗，死亡率很高。

迪巴莱塔等人（2006） 报道了一名 6 岁男孩，他从 3 岁开始就有过用力引起的晕厥发作史，运动负荷测试显示该男孩出现快速 PVT；动态心电图监测显示，在户外玩耍期间，多次出现无症状的多态性和双向持续性 VT，频率为 170 至 180 bpm。作者还描述了一名无关的 17 岁女孩，她 4 岁时出现晕厥发作，心电图显示 PVT 高达 200 bpm，抗心律失常治疗和左心交感神经去神经术均不成功，最终需要植入式心脏复律器除颤器。两例家族史均为阴性。

拉哈特等人（2001） 在 7 个近亲贝都因家族中进行了全基因组连锁分析，以常染色体隐性方式分离了儿茶酚胺诱导的 PVT，并将疾病位点对应到染色体 1p21-p13 上的 16 Mb 区间，在 D1S189 处获得的最大 lod 得分为 8.24（ θ = 0）。

拉哈特等人（2001） 分析了以色列 7 个患有 CPVT 的贝都因血缘家庭成员的 CASQ2 基因，并在所有受影响的个体中鉴定了突变（N307H; 114251.0001） 的纯合性。

迪巴莱塔等人（2006） 分析了一名患有 CPVT 的 6 岁男孩和一名无关的 17 岁女孩的 CASQ2 基因，并鉴定了 16 bp 缺失的纯合性（114251.0002） 以及 16 bp 缺失和错义的复合杂合性突变（114251.0003），分别。两个家庭都否认父母有近亲结婚，并通过单倍型分析证实了非近亲结婚。 2 个家族中发现的 11 名杂合子携带者均未出现室性心律失常。