β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 3; B3GNT3

跨膜蛋白 3; TMEM3

HGNC 批准的基因符号:B3GNT3

细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,794,791-17,813,576(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

横山-小林等人(1995) 开发了一种信号序列(SS) 检测系统,称为纤维蛋白片法,基于与具有纤溶活性的尿激酶纤溶酶原激活蛋白融合的分泌蛋白的检测。横山-小林等人(1999)采用该系统,结合细胞分级分析,测试转染融合基因的细胞表面的纤溶活性。他们从表皮样癌 cDNA 文库中分离出了编码 TMEM3 的 cDNA,并将其命名为 HP10328。 TMEM3 预计编码 372 个氨基酸的 II 型跨膜蛋白。

通过在 EST 数据库中搜索与 β-1,3-半乳糖基转移酶(B3GALT;参见 603018)相似的序列,Shiraishi 等人(2001) 分离了编码 TMEM3 的 cDNA,他们将其命名为 B3GNT3、B3GNT2(605581) 和 B3GNT4(605864)。预测的 TMEM3 蛋白包含一个 11 个残基的 N 端胞质结构域、一个 21 个残基的跨膜片段、一个 340 个残基的茎区和具有 3 个潜在 N 连接糖基化位点的催化结构域。 Western blot 分析表明,FLAG 融合的 TMEM3 表达为大约 42 至 45 kD 的糖蛋白。功能分析表明,TMEM3 是一种 β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶,优选底物为乳糖-N-四糖和乳糖-N-新四糖,并且它参与聚-N-乙酰乳糖胺糖链的生物合成。 RT-PCR 分析检测到结肠、空肠、胃、食道、胎盘和气管以及结肠癌细胞系中的表达;在淋巴瘤或早幼粒细胞白血病细胞系中未检测到表达。白石等人(2001)提出TMEM3是参与二聚唾液酸Lewis a主链结构生物合成的最有可能的候选者。

▼ 测绘

Shiraishi 等人使用 EST(2001) 将 TMEM3 基因对应到 19p。