CBP/p300-具有富含 GLU/ASP 的 C 端结构域的相互作用反式激活子，1; CITED1

黑色素细胞特异性基因 1；MSG1

HGNC 批准的基因符号：CITED1

细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,301,646-72,307,157（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

色素沉着是分化黑素细胞的一个高度特征性和显着的特性。一般来说，色素沉着随着黑色素瘤的进展和/或黑色素细胞其他几种分化特性的丧失而减少。由于色素沉着的丧失反映了黑素细胞分化的畸变，Shioda 等人（1996）比较了色素良好的小鼠黑色素瘤细胞与色素较差的小鼠黑色素瘤细胞的基因表达，以深入了解黑色素瘤异常分化的机制。他们分离出了编码一种新蛋白质的小鼠 cDNA，并将其命名为 Msg1。 Msg1 基因在强色素黑色素瘤细胞中高水平表达，但在弱色素细胞中低水平表达。对成年小鼠组织的 Northern 印迹分析发现，Msg1 仅在黑素细胞和睾丸中表达。通过使用 Msg1 cDNA 搜索序列数据库，Shioda 等人（1996） 鉴定了编码 MSG1 的人包皮黑素细胞 cDNA。 Northern 印迹分析在色素人类表皮黑素细胞中检测到主要 1.0-kb 和次要 1.3-kb MSG1 转录物，但没有在任何检查的脱色或弱色素人类黑色素瘤细胞中检测到 MSG1 表达。推导的 193 个氨基酸的人 MSG1 蛋白与小鼠 Msg1 具有 75% 的整体序列同一性。这些蛋白质的C端54个氨基酸96%相同且呈高酸性，其中22%的氨基酸是天冬氨酸或谷氨酸；该区域形成了预测的两亲性α螺旋结构。使用抗 Msg1 抗体进行的免疫沉淀研究在人表皮黑素细胞裂解物中检测到了 27 kD 蛋白质。免疫荧光细胞化学将 MSG1 定位于正常人表皮黑色素细胞和人黑色素瘤细胞的细胞核。

▼ 基因功能

盐田等人（1997） 指出 MSG1 蛋白含有富含丝氨酸/苏氨酸的区域。他们证明，由 MSG1 和 DNA 结合结构域组成的融合蛋白可激活哺乳动物细胞中的转录；这种激活依赖于 MSG1 的酸性结构域。

▼ 基因结构

芬纳等人（1998） 表明人类和小鼠 MSG1 基因在基因组 DNA 的 5 kb 范围内均包含 3 个外显子。

▼ 测绘

Fenner 等人通过使用 X 染色体特异性体细胞杂交体（1998） 将人类 MSG1 基因对应到 Xq13.1。通过种间回交分析，他们将小鼠 msg1 基因定位到 X 染色体上，靠近 Xist 基因。