NOTCH2 N 端类似 R； NOTCH2NLR

NOTCH2 N 末端相关，假基因

HGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLR

细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,200,001-120,400,000

▼ 说明

NOTCH2NLR 似乎是一个无功能的假基因，源自 NOTCH2 基因的部分重复（600275）（Fiddes et al., 2018）。

▼ 克隆与表达

Fiddes 等人孤立地（2018）和铃木等人（2018） 在人类基因组中鉴定了 4 个 NOTCH2 旁系同源物，这些同源物是由祖先 NOTCH2 基因的片段重复产生的，他们称之为 NOTCH2NLA（618023）、NOTCH2NLB（618024）、NOTCH2NLC（618025） 和 NOTCH2NLR。 NOTCH2NLA、NOTCH2NLB 和 NOTCH2NLC 编码功能性 NOTCH2 样蛋白。菲德斯等人（2018） 确定 NOTCH2NLR 可能是转录的假基因。

菲德斯等人（2018）检查了人类胎儿大脑，发现NOTCH2NL基因的表达模式与NOTCH2非常相似，在各种放射状胶质细胞群中NOTCH2L表达最高，包括外放射状胶质细胞，以及星形胶质细胞和小胶质细胞。

Suzuki 等人利用 RNA 测序分析（2018）发现NOTCH2NLA和NOTCH2NLB在人类胎儿皮质的整个皮质发生过程中表达，其中NOTCH2NLB的表达量高于NOTCH2NLA。 NOTCH2NLC 和 NOTCH2NLR 在整个皮质发生过程中表现出低表达。定量 RT-PCR 和直接测序证实 NOTCH2NLB 显示最高表达，其次是 NOTCH2NLA、NOTCH2NLC 和 NOTCH2NLR。 RNA原位杂交显示NOTCH2NL基因在早期以椒盐模式在整个心室区表达，而NOTCH2主要在心室区心尖部分表达。在后期，NOTCH2和NOTCH2NL基因均在外侧室下区的放射状胶质细胞中表达。

▼ 基因结构

Fiddes 等人孤立地（2018）和铃木等人（2018） 确定 NOTCH2NL 基因（包括 NOTCH2NLR）包含 5 个外显子。 NOTCH2NL基因的前4个外显子对应于NOTCH2基因的前4个外显子，外显子5对应于NOTCH2的内含子区域。菲德斯等人（2018）报道NOTCH2NLA、NOTCH2NLB和NOTCH2NLC的外显子5与NOTCH2中的相应序列相比有4-bp缺失，突变分析表明该4-bp缺失对于NOTCH2NL蛋白表达至关重要。相比之下，NOTCH2NLR 缺乏 4 bp 缺失，并且包含许多相对于 NOTCH2 和其他 NOTCH2NL 旁系同源物的编码变体，表明它可能是一个无功能的假基因。

▼ 测绘

Fiddes 等人孤立地（2018）和铃木等人（2018） 将 NOTCH2NLR 假基因对应到染色体 1p11.2，靠近 NOTCH2 基因。他们将 NOTCH2NLA、NOTCH2NLB 和 NOTCH2NLC 基因对应到染色体 1q21.1。