木糖苷木糖基转移酶1； XXYLT1

3 号染色体开放解读码组 21； C3ORF21

HGNC 批准的基因符号：XXYLT1

细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,068,284-195,271,159（来自 NCBI）

▼ 说明

XXYLT1 是一种 α-1,3-木糖基转移酶，作用于含有木糖-α-1,3-葡萄糖-β-1 的受体结构，例如在 NOTCH 胞外结构域的 EGF（131530） 重复中发现的受体结构（参见190198）和 NOTCH 配体（例如 JAG1，601920）（Sethi 等人，2012）。

▼ 克隆与表达

Sethi 等人通过寻找与葡萄糖苷木糖基转移酶 GXYLT1（613321） 具有弱相似性的酶，然后对前列腺 cDNA 文库进行 PCR，（2012）克隆了XXYLT1。推导的 393 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 端跨膜结构域和 2 个保守的 DxD 基序。表位标记的 XXYLT1 与内质网标记共表达。

▼ 基因功能

Sethi 等人利用体外糖基转移酶与昆虫细胞中表达的重组人蛋白进行反应（2012） 发现 XXYLT1 对 UDP-木糖具有明显的供体底物特异性。 XXYLT1 无法将木糖转移到仅含有 α 连接木糖的合成受体，但需要存在潜在的葡萄糖。 XXYLT1能够在小鼠Notch片段上添加木糖并形成木糖-木糖-葡萄糖-O甘油三酯，其中包括由木糖-葡萄糖-O二糖修饰的EGF重复序列。塞西等人（2012） 得出结论，XXYLT1 是将第二个木糖转移到 NOTCH 独特的 O-葡萄糖基化 EGF 重复序列的酶。

▼ 测绘

Hartz（2012） 根据 XXYLT1 序列（GenBank AK092474） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 XXYLT1 基因对应到染色体 3q29。