精氨酰氨基肽酶样1； RNPEPL1

氨基肽酶B样

HGNC 批准的基因符号：RNPEPL1

细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,568,484-240,581,372（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在对 2 号染色体上与非胰岛素依赖型糖尿病相关的基因（NIDDM1；601283） 进行定位克隆的过程中，Horikawa 等人（2000） 鉴定了染色体 2q37.3 上 66 kb 关键区间的一个基因，编码与氨肽酶 B 同源的蛋白质，也称为精氨酰氨肽酶（RNPEP; 602675）。 494 个氨基酸的 RNPEPL1 蛋白与氨肽酶 B 有 49% 的同一性。 Horikawa 等人（2000） 在所有检查的人体组织中检测到约 3.1 kb 的 RNPEPL1 mRNA，其中心脏和骨骼肌中的水平相对较高。尽管在 RNPEPL1 中发现了 20 个单核苷酸多态性（SNP），但它们没有显示与 2 型糖尿病相关的证据或关联的证据。

▼ 基因结构

堀川等人（2000） 确定 RNPEPL1 基因至少由 11 个外显子组成，跨度为 10 kb。

▼ 测绘

堀川等人（2000） 鉴定了染色体 2q37.3 上的 RNPEPL1 基因。