幽门狭窄，婴儿肥厚，2； IHPS2

细胞遗传学位置：16p13-p12 基因组坐标（GRCh38）：16:1-28,500,000

有关婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 179010。

▼ 遗传

尽管 IHPS 多因素遗传的证据有据可查，但也描述了与该疾病的常染色体显性遗传一致的多代家族（Finsen，1979；Fried 等，1981）。卡彭等人（2006） 分析了一个患有 IHPS 的 3 代家庭，包括 3 代和 4 个同胞中的 10 名受影响个体（5 名男性和 5 名女性），其模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

Capon 等人通过基于 SNP 的全基因组扫描，在一个家族中分离出婴儿肥厚性幽门狭窄（2006） 将潜在的疾病位点对应到 16p13-p12（lod 评分 = 3.23）。对另外 10 个多重谱系的分析产生了负值或不显着的 lod 分数，表明基因座异质性。对 16 号染色体疾病区间候选基因的序列分析排除了 GRIN2A（138253） 和 MYH11（160745） 基因中致病性突变的存在。