FYVE、RhoGEF 和 PH 结构域蛋白 6; FGD6

锌指 FYVE 域包含蛋白 24； ZFYVE24

HGNC 批准的基因符号：FGD6

细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,076,749-95,217,467（来自 NCBI）

▼ 分子遗传学

罗马诺斯基等人（2010） 报道了对人类原代内皮细胞（EC） 系中数千个转录本丰度性状的遗传分析，以响应与心血管疾病有关的促炎性氧化磷脂。在 59 个最受监管的转录本中，大约三分之一显示出基因与环境（GxE） 相互作用的证据。这种相互作用主要是由远端反式作用基因座的影响引起的，但在 FGD6 中观察到了局部 GxE 相互作用的一个引人注目的例子。 SNP rs7135847 与基础时和氧化磷脂处理后的 FGD6 表达水平相关。 FGD6 基因内含子 2 中 SNP rs7135847 处的 GxE 数量性状基因座（QTL） 达到了 9.5 x 10（-22） 的 p 值。基础磷脂和氧化磷脂处理水平均受到基因控制。来自具有 AA 基因型的个体的细胞表现出比具有 AG 或 GG 基因型的细胞显着更低的表达水平。在用氧化磷脂处理后，AA细胞表现出表达减少，而AG或GG细胞表现出表达增加，这是局部基因与环境相互作用的一个引人注目的例子，也是改变内皮细胞中氧化磷脂反应性的局部调节元件的证据。罗马诺斯基等人（2010）表明FGD6基因含有氧化磷脂反应元件，考虑到近端FGD6启动子从位置-1898到+224的克隆，该元件未被识别。根据序列同源性，FGD6 被认为是 Rho 家族鸟嘌呤核苷酸交换因子（RhoGEF），可催化 GDP/GTP 交换参与细胞骨架途径的小 G 蛋白。