突触融合蛋白连接蛋白7； STX7

HGNC 批准的基因符号：STX7

细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,445,867-132,513,472（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在细胞中，囊泡转移的特异性被认为是通过囊泡蛋白与特定靶膜上的突触融合蛋白等受体的相互作用而发生的。请参见 α-SNAP（603215）。 Pep12p 或 Vps6p 是在酿酒酵母和拟南芥中发现的一种突触融合蛋白，是从高尔基复合体到液泡的可溶性水解酶分类所必需的。 Wang 等人通过在 EST 数据库中搜索 Pep12p 的人类同源物（1997） 鉴定了部分 突触融合蛋白-7（STX7） cDNA。他们使用部分 cDNA 作为探针，孤立出了对应于 突触融合蛋白-7 整个编码区的胎儿大脑 cDNA。推导的 261 个氨基酸的 STX7 蛋白包含一个推定的 C 端跨膜结构域和 3 个卷曲螺旋结构域。该人类蛋白与拟南芥和酵母 Pep12p 分别具有 34% 和 25% 的序列同一性。在体外，重组蛋白与 α-SNAP 特异性结合，α-SNAP 是分泌途径多个阶段转移囊泡融合的关键调节因子。 Northern 印迹分析显示，在所有测试组织中，突触融合蛋白-7 均表达为 1.8-和 3.6-kb mRNA。

▼ 基因功能

Collins 等人使用免疫细胞化学、荧光和共聚焦显微镜（2002） 表明 STX7 和 STX13（STX12; 606892） 参与内体和溶酶体与吞噬体的有序融合，其中吞噬细胞杀死并降解内化的外来颗粒。 STX12 定位于回收内体区室，而 STX7 存在于晚期内体和溶酶体中，并且两者都被招募到吞噬体。然而，STX12 在快速回收吞噬体之前较早获得，而 STX7 则较晚被招募，并在整个吞噬体成熟过程中持续积累。

▼ 测绘

通过对人类单染色体组的分析，Wang 等人（1997） 将 STX7 基因定位到 6 号染色体。