免疫缺陷，常见变量，7； CVID7

有证据表明常见变异免疫缺陷 7（CVID7） 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因（CR2; 120650） 的复合杂合突变引起的。

有关常见变异型免疫缺陷遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 CVID1（607594）。

▼ 临床特征

蒂尔等人（2012） 报道了一名 28 岁男性，出现与流感嗜血杆菌感染相关的持续性肌痛、发烧、喉咙痛、呼吸道感染和慢性腹泻。他童年时有反复呼吸道感染史，在扁桃体切除术后得到缓解。成人临床检查显示脾肿大。实验室研究显示低丙种球蛋白血症主要影响 IgG； IgA 值略有降低，IgM 水平低于正常水平。针对记忆抗原（例如麻疹、腮腺炎和水痘）的抗体正常，并且他有针对 EBV 的抗体。该患者被诊断患有早期 CVID 综合征。流式细胞术分析显示患者的 B 细胞中完全不存在 CD21 抗原。 B 细胞显示出成熟的抗原表型，但类别转换记忆 B 细胞减少。与对照细胞相比，患者 B 细胞与含有 C3d（参见 120700）的免疫复合物和 EBV 的结合减少，并且也没有表现出通过 B 细胞受体复合物的共刺激活性。在抗 IgM 和抗 CD40（109535） 刺激下，患者细胞表现出正常的增殖反应和免疫球蛋白的产生，并且患者对蛋白质疫苗接种产生了正常的抗体反应，尽管他对肺炎球菌多糖疫苗接种的反应有些受损。

▼ 分子遗传学

Thiel 等人在患有轻度常见变异型免疫缺陷的患者中（2012） 鉴定了 CD21 基因中的复合杂合突变（120650.0002 和 120650.0003）。这两种突变都会导致功能性无效等位基因，即患者 B 细胞上缺乏 CD21 表达。与已证实的 CD19（107265） 和 CD81（186845） 缺陷一起，这种 CD21 缺陷是影响人类 B 细胞辅助受体复合体的第三个遗传缺陷。所有 3 种缺陷均具有记忆 B 细胞数量严重减少、低丙种球蛋白血症和反复感染的特征。