脑病、轴突、坏死性肌病、心肌病和白内障

里昂综合症

▼ 临床特征

里昂等人有两姐妹，她们是土耳其血统近亲父母的后代，第三个是非近亲父母出生的无亲缘关系的女孩（1990）描述了一种严重的先天性脑病和与坏死性肌病、心肌病和白内障相关的严重肌张力减退。脑部扫描显示胼胝体发育不全；然而，神经病理学检查显示胼胝体严重萎缩，而不是通常的发育不全，以及白质萎缩和髓质中锥体束的缺失。其他发现被认为是轴突发育的原发性疾病的表达，导致神经元间突触接触减少。在土耳其家庭中，父母的近亲血缘关系非常高。受影响的两姐妹的父亲是兄妹交配的产物，姐妹的母亲是“兄弟”儿子的女儿。是由一位可能无关的女性所为。一位姐妹在 10 个月大时死于水痘；第二个在 16 个月时死于肺部感染。