HTRA 丝氨酸肽酶 3； HTRA3

HTRA，大肠杆菌，同源物，3
与妊娠相关的丝氨酸蛋白酶，小鼠，同源物；PRSP

HGNC 批准的基因符号：HTRA3

细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:8,269,754-8,307,098（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nie 等人通过用小鼠 Prsp 筛选心脏 cDNA 文库（2003） 分离出 2 个几乎相同的编码人类 Prsp 同源物亚型的变体，他们将其称为 HTRA3。长异构体 HTRA3L 包含 453 个氨基酸，预计分子量为 49 kD。它包含一个 N 末端信号肽，随后是胰岛素/IGF（参见 147440）结合结构域、Kazal 型 S 蛋白酶抑制剂结构域、胰蛋白酶结构域和 PDZ 结构域。短亚型 HTRA3S 包含 357 个氨基酸，预计分子量为 38 kD。 HTRA3S 相对于 HTRA3L 在 C 端被截短，包含 7 个独特的 C 端残基；它缺少 PDZ 域。 HTRA3L 和 HTRA3S 具有与 HTRA1（PRSS11; 602194） 相似的结构域结构，并且它们与 HTRA1 分别具有 61% 和 66% 的氨基酸同一性。两种 HTRA3 同工型均含有 HTRA 丝氨酸蛋白酶家族特征的活性位点序列基序。 Northern 印迹分析检测到心脏、胎盘、骨骼肌和肾脏中 2.8-和 2.2-kb HTRA3 转录物的强表达。在脑中检测到 2.2-kb 转录物的表达较弱，在肺和小肠中检测到 2.8-kb 转录物的表达较弱。使用小鼠 Prsp 探针进行的人类 RNA 点印迹筛选显示，其表达广泛，在胎儿和成人心脏以及一些生殖器官（包括卵巢、子宫和胎盘）中表达水平最高。

▼ 基因结构

聂等人（2003）确定HTRA3基因至少含有10个外显子。 HTRA3S 同工型由外显子 1 至 7 编码，而 HTRA3L 同工型由外显子 1 至 6 以及外显子 8 至 10 编码。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Nie 等人（2003） 将 HTRA3 基因定位到染色体 4p16.1。