外胚层发育不良 6，毛发/指甲类型； ECTD6

细胞遗传学位置：17p12-q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-42,800,000

▼ 说明

一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性疾病，其特征是 2 个或更多外胚层结构（头发、指甲、牙齿和汗腺）发育异常，而没有其他全身发现。毛发/指甲型外胚层发育不良是一种罕见的先天性疾病，其特征是少毛症和指甲营养不良，无非外胚层或其他外胚层表现。

▼ 临床特征

纳伊姆等人（2006） 报道了一个巴基斯坦近亲家庭，其中多名成员患有毛发/指甲形式的外胚层发育不良。所有受影响的人出生时都患有全脱发和营养不良的指甲。头皮、脸部、胸部、手臂和腿部都没有毛发。 5岁时，患者头皮上出现卷曲、稀疏、稀疏的毛发，无需用力即可无痛拔除。在手指甲和脚趾甲中观察到了反甲病（“勺状甲”）。脚趾甲很薄，呈现营养不良的外观。

▼ 遗传

Naeem 等报道的外胚层发育不良在近亲家庭中的遗传模式（2006） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

纳伊姆等人（2006） 对一个巴基斯坦近亲家庭的 9 名成员（5 名受影响和 4 名未受影响）进行了基因分型，使用微卫星标记在含有相关表型相关基因的候选区域中分离出了头发/指甲类型的外胚层发育不良。纳伊姆等人（2006） 将疾病位点定位到染色体 17p12-q21.2 上标记 D17S839 和 D17S1299 两侧的 24.2-cM 间隔（Zmax = 4.4）。

▼ 分子遗传学

排除研究

纳伊姆等人（2006） 对位于染色体 17p12-q21.2 候选区域的 5 个上皮角蛋白基因进行了测序，在分离出毛发/指甲型外胚层发育不良的巴基斯坦家族中受影响的个体中没有发现任何致病性突变。