核糖体蛋白 L19； RPL19

HGNC 批准的基因符号：RPL19

细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,200,283-39,204,732（来自 NCBI）

▼ 说明

核糖体是原核生物和真核生物之间唯一保守的细胞器，是一种核蛋白颗粒，它将翻译系统的不同组成部分以相互作用所需的正确空间和构象排列聚集在一起。在真核生物中，核糖体由 60S 大亚基和 40S 小亚基组成。这些亚基由 4 种核糖体 RNA（rRNA；参见 180450）和大约 80 种不同的核糖体蛋白组成，其中大多数似乎以等摩尔量存在。在哺乳动物细胞中，核糖体蛋白可占细胞总蛋白的15％，不同核糖体蛋白基因的表达可协调调节，以满足不同的需求，这些核糖体蛋白基因可占细胞总mRNA的7％至9％用于细胞内的蛋白质合成。哺乳动物核糖体蛋白基因是多基因家族的成员，其中大多数由多个加工的假基因和单个功能性、含内含子的基因组成。 RPL19 是一种功能性的、含有内含子的基因，编码核糖体蛋白（Davies 和 Fried，1995 年以及 Feo 等人，1992 年总结）。

▼ 测绘

通过体细胞杂交的研究，Nakamichi 等人（1986） 发现与 6 个哺乳动物核糖体蛋白 cDNA 互补的 DNA 序列可以分配到 5、8 和 17 号染色体。十个片段对应到 3 条染色体。这些可能是功能（表达）基因和假基因的混合物。对应到 5q23-q33 的一个基因可挽救中国仓鼠种间杂交种中的吐司汀抗性突变，因此是具有转录活性的 RPS14 基因（130620）。

戴维斯等人（1989）指出，多个假基因的存在阻碍了功能性核糖体蛋白基因的分离和研究。戴维斯等人（1989） 描述了一种基于 PCR 的策略，用于在存在多个假基因的情况下检测含内含子的基因。费奥等人（1992） 使用该技术鉴定了 7 个人类核糖体蛋白基因的含有内含子的 PCR 产物，并通过与人类/啮齿动物体细胞杂交体杂交来绘制它们的染色体位置。所有7个核糖体蛋白基因被发现位于不同的染色体上：RPL19位于17p12-q11； RPL30（180467） 于 8 日； RPL35A（180468） 于 18 日； RPL36A（180469） 于 14 日； 9pter-p13 上的 RPS6（180460）； 19cent-qter RPS11（180471）；和 11pter-p13 上的 RPS17（180472）。这些位点也与先前定位的核糖体蛋白基因 S14 在 5 号染色体上（130620）、S4 在 Xq 和 Yp（312760） 上以及 RPL7A 在 9q3-q34（185640） 上的染色体位置不同。费奥等人（1992） 提出，核糖体蛋白基因在整个人类基因组中的广泛分布表明，响应细胞对蛋白质合成的不同需求而协调调节其表达并不是染色体区域顺式激活的结果，而是由反式作用因子介导。

Davies 和 Fried（1995） 使用荧光原位杂交将 RPL19 基因定位到染色体 17q11。

Gross（2021） 根据 RPL19 序列（GenBank BC000530） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 RPL19 基因对应到染色体 17q12。