耳聋，常染色体隐性遗传 13； DFNB13

细胞遗传学位置：7q34-q36 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-159,345,973

▼ 临床特征

穆斯塔法等人（1998） 报道了一个黎巴嫩大的近亲家庭，其中 5 名同胞患有严重的进行性感音神经性听力损失。耳聋是在语前时期就被发现的。患者的年龄从8岁到26岁不等。年轻患者在所有频率下的双侧听力损失为 50 至 70 dBHL，而老年患者为 80 至 100 dBHL。父母双方听力表现均正常。

马斯穆迪等人（2004）报道了2个突尼斯近亲家庭，其中共有11人患有与常染色体隐性遗传一致的重度至极重度非综合征性耳聋。

▼ 测绘

通过在黎巴嫩家庭中分离非综合征性耳聋的连锁分析，Mustapha 等人（1998） 发现耳聋（指定为 DFNB13）与 7 号染色体的连锁，标记 D7S661-D7S498 的最大 lod 得分为 4.5。重组事件和血统纯合图谱定义了 7q34-q36 区域中近端标记 D7S2468/D7S2505 和远端标记 D7S2439 之间的 17 cM 间隔。

马斯穆迪等人（2004）发现两个突尼斯近亲家庭中非综合征性耳聋与对应于DFNB13基因座的标记D7S2513存在显着关联（最大2点lod评分为7.35）。使用二核苷酸重复微卫星标记，作者在 D7S5377 和 D7S2473 之间定义了一个 2.2 Mb 的候选区域。两个家族的所有受影响个体都具有共同的疾病单倍型，这表明存在创始人效应。

▼ 分子遗传学

排除研究

Masmoudi 等人通过对 2 名患有非综合征性耳聋的受影响个体进行遗传分析，将其对应到 7q34-q36（2004） 排除了 NDUFB2（603838）、MRPS33（611993） 和 SSBP1（600439） 基因的突变。