血清钠水平定量性状基因座 1； SSQTL1

低钠血症，包括

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明血清钠水平受到染色体 17p13 上 TRPV4 基因（605427） 变异的影响。

▼ 分子遗传学

田等人（2009） 分析了一组健康老年人的 TRPV4 基因（P19S; 605427.0012） 中的 rs3742030 SNP，发现 19S 等位基因在血清钠浓度最低的非西班牙裔白种人和非洲裔美国人受试者中过多。进一步研究表明，在 2 个非西班牙裔白人男性群体中，rs3742030 与血清钠浓度和低钠血症（定义为血清钠低于 135 mEq/L）显着相关，并且具有 19S 等位基因的受试者的平均血清钠浓度较低相对于野生型 19P 等位基因。具有次要等位基因的受试者出现低钠血症的可能性是不具有次要等位基因的受试者的 2.4 至 6.4 倍。 HEK293 细胞中的异源表达研究表明，与野生型通道相比，P19S 突变通道对低渗应激和渗透转导脂质环氧二十碳三烯酸的反应减弱。