男性桡尺联结、桡骨异常和严重畸形

马努夫里尔等人（2000） 描述了一种可能是 X 连锁的桡尺骨联结和桡骨异常的显性综合征，男性有严重畸形，女性有较轻微的畸形。 14周的男性胎儿妊娠期有严重的放射状射线畸形、无脑畸形、单侧肾发育不全和共同的背侧肠系膜。此外，该家系中还发生过几起男性胎儿自然流产的事件。被判定为杂合子携带者的雌性已传至3代。先证者胎儿的母亲患有桡尺骨联结和双侧三指骨拇指。先证者胎儿的一位女性表亲患有双侧拇指发育不全和中度无名指短中指。先证者胎儿的外祖母患有双侧桡尺骨性联结、右侧I-II并趾和左侧拇指三指骨。