平均血小板体积/计数数量性状基因座 4； MPVCQTL4

细胞遗传学位置：6p21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-40,500,000

有关平均血小板体积（MPV）/血小板计数（PLT） 的数量性状位点（QTL） 遗传异质性的讨论，请参见 MPVCQTL1（612573）。

▼ 测绘

吉格等人（2011） 对 MPV 和 PLT 的全基因组关联研究（GWAS） 进行了荟萃分析。他们的分析分别包括 18,600 名（13 项研究，MPV）和 48,666 名（23 项研究，PLT）欧洲血统个体，以及多达约 250 万个基因分型或估算的单核苷酸多态性（SNP）。吉格等人（2011） 在 58,554 名个体的总体样本中，鉴定出位于染色体 6p21.3-p21.2 上的 BAK1 基因（600516） 内的 rs210134 与 PLT 显着相关，p 值为 7.11 x 10（-36）。作者指出，Bak1 的消融可纠正小鼠中因 Bclxl（见 600039）基因消融引起的血小板寿命缩短而导致的血小板减少症。