FG 综合征 5； FGS5

细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:104,500,001-109,400,000

有关 FG 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 FGS1（305450）。

▼ 临床特征

杰希等人（2005） 报道了一名患有 FG 综合征的巴西男孩，其父亲是一对年轻的非近亲夫妇。该男孩严重低渗且智力低下。由于过早闭合、双侧内眦赘皮、上斜睑裂、短鼻、鼻梁凹陷、鼻孔上翘、人中过长、上中切牙纵裂、斜视和尿道下裂，导致三角头畸形。他有严重的便秘，需要灌肠 5 次。他在 4 岁时去世，显然是由于全身感染和多器官衰竭所致。没有进行尸检。先证者有 3 个健康的弟弟妹妹。

▼ 测绘

Jehee 等人在一名患有 FG 综合征的巴西男孩中进行了研究（2005） 通过比较基因组杂交微阵列检测到 Xq22.3 处的遗传重复；患者的母亲被发现是重复的杂合子。杰希等人（2005）指出，重复图谱位于 4 个已知的 FG 综合征基因座之外，并将该基因座指定为 FGS5。