壳二糖，二-N-乙酰基-； CTBS

壳二糖，溶酶体； CTB

HGNC 批准的基因符号：CTBS

细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:84,549,611-84,574,440（来自 NCBI）

▼ 说明

壳二糖酶是一种溶酶体糖苷酶，参与糖蛋白上天冬酰胺连接的寡糖的降解（Aronson 和 Kuranda，1989）。

▼ 克隆与表达

Fisher 和 Aronson（1992） 对人胎盘 cDNA 克隆的壳二糖酶基因进行了表征。推导的蛋白质含有347个氨基酸。

Fisher 和 Aronson（1992） 发现了来自人胎盘的 cDNA 克隆，其开放解读码组发生了改变，并且在天然壳二糖酶 cDNA 碱基 957 处有 3 引物非翻译区，该区域是壳二糖酶基因外显子 6 的 3 引物末端。有一个融合的框内序列，代表 G 蛋白 γ-5 亚基（GNG5；600874） 基因的外显子 2 和 3。外显子 2 和 3 分别编码 γ-5 蛋白的羧基末端及其 mRNA 的 3 引物非翻译部分。通过 RT-PCR 分析，在人类肝脏和视网膜中也发现了这种混合信息。目前尚不清楚体内是否产生杂合蛋白。

▼ 测绘

艾哈迈德等人（1995） 通过体细胞杂交体的 PCR 分析证明 CTBS 和 GNG5 基因都定位到 1p；通过使用包含这两个基因的 YAC 克隆进行荧光原位杂交，他们将定位精化为 1p22。