MAL-LIKE; MALL

贝恩蛋白质；BENE

HGNC 批准基因符号：MALL

细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,083,870-110,118,139（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在人免疫球蛋白 kappa“位点”中搜索非可变 kappa 转录本；在 2q12，Lautner-Rieske 等人（1995） 鉴定了一个基因，预计编码 148 个氨基酸、4 次跨膜结构域蛋白，该蛋白与 T 细胞分化蛋白 MAL（188860） 有 40% 的相似度。

根据观察，许多家族性青少年肾结核（NPHP1; 256100） 患者的 2q13 区域存在大量纯合性缺失（Konrad 等，1996），Hildebrandt 等人（1997） 在 22 个家族中的 16 个家族的患者中鉴定出 2 个纯合缺失的基因，这些基因与 2q13 区域有联系。一个是 MAL 样基因，他们将其命名为 MALL，另一个是 NPHP1 基因（607100）。在仅 1 条染色体上存在缺失的 NPHP1 患者中，在 NPHP1 基因中检测到点突变，但在 MALL 基因中未检测到点突变。

索尼埃等人（1997） 在 2q13 的 NPHP1 基因座附近发现了相同的基因，他们将其命名为 BENE。通过数据库搜索，de Marco 等人（2001） 鉴定了 BENE 的附加 5 素序列，包括框内 ATG。预测的 153 个氨基酸蛋白与 MAL 长度相同，并包含 3 个共有的 Caveolin-1（CAV1; 601047） 相互作用基序。 Northern 印迹分析显示 2.7 kb 转录物在肾上皮细胞、宫颈癌和内皮样细胞系中表达，但在 T 细胞、肝脏和肾细胞系中不表达。

▼ 基因功能

de Marco 等人通过生成可识别蛋白质印迹上 17-kD 蛋白质的单克隆抗体，预测了 BENE 的大小（2001）通过免疫组织化学分析显示了扁桃体内皮细胞的表达。免疫印迹分析表明，内皮细胞系的富含糖脂和胆固醇的膜（GEM） 筏上选择性表达蛋白脂质蛋白。共聚焦免疫荧光和免疫电子显微镜显示 BENE 与 CAV1 和 CD59（107271） 在高尔基体区域的细胞内共定位。免疫沉淀分析证实了溶解的 GEM 筏中与 CAV1 的相互作用。为了响应细胞表面胆固醇氧化，BENE 重新分布到扩张的囊泡结构中，其中大部分最初位于细胞表面的 CAV1 都集中在该结构中。德马科等人（2001） 得出结论，BENE 蛋白脂质是筏介导的内皮细胞转移机制的一个组成部分。

▼ 基因结构

希尔德布兰特等人（1997） 确定 MALL 和 MAL 基因均包含 4 个外显子。

▼ 测绘

通过序列分析，Lautner-Rieske 等人（1995） 鉴定了染色体 2q12 上的 MALL 基因。通过同样的方法，Hildebrandt 等人（1997） 和 Saunier 等人（1997） 将基因对应到 2q13。