染色体 2q31.2 缺失综合征

细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,100,001-179,700,000

它代表连续基因缺失综合征。

▼ 临床特征

门卡雷利等人（2007） 报道了一名 14 岁男孩，患有严重智力低下、无法言语、睡眠障碍、行为问题和一些畸形特征。头颅畸形、额头高、头发浓密、眉毛浓密、一字眉、内外眦距增大、鼻尖分叉、上腭高、下颌畸形、右耳畸形、手指长而细。阵列 CGH 分析发现染色体 2q31.2-q32.3 处存在 13 Mb 间质缺失。通过定量PCR证实了缺失。

蒙福特等人（2008） 报道了一名患有中度智力低下的 14 岁男孩，其与染色体 2q31.2 上跨越 16 个基因的从头 3.3-Mb 间质缺失有关。作者在他们的患者和 Mencarelli 等人报告的患者中发现了一个 0.5 Mb 的重叠删除区域（2007），仅包含 ZNF385B 基因（612344）。蒙福特等人（2008） 指出，他们的患者出生时患有新生儿张力过高和胎儿窘迫。畸形特征包括发育不良的耳朵、小颌畸形、高拱腭和斜视。他还患有脊柱侧弯、第五指弯曲、第二、第三和第四脚趾部分并指，以及包括焦虑、厌食和头部刻板印象在内的行为障碍。作者指出，X 连锁智力低下与其他锌指蛋白相关，包括 ZNF41（314995）、ZNF81（314998） 和 ZNF674（300573）。蒙福特等人（2008） 表明锌指基因的功能丧失突变可能在人类认知过程中发挥常见作用。

普隆德拉等人（2009） 报道了一名 36 岁男性患有与染色体 2q31.2-q32.3 处的从头杂合 13.7-Mb 缺失相关的综合征。他出生时是第 30 周。妊娠时出生体重和身长大于第 90 个百分位，后来表现出发育迟缓。 36 岁时，他患有严重的智力低下和行为问题，偶尔会出现多动、动作混乱和攻击性行为。身体特征包括面部不对称、舟头畸形、额骨后退、前部有三角形毛发植入、毛发浓密、粗糙、眶上脊突出、眉毛浓密、一字眼、突眼、长鼻、鼻梁薄、鼻孔前倾、腭高窄、悬雍垂分叉、牙齿小、下巴后缩、位置低、后旋的长耳、对耳轮突出、颈短、漏斗胸、脊柱侧弯和大睾丸。其他特征包括逐渐变细的手指、脚趾的凉缝和跖骨发育不良。他拥有良好的肌肉清晰度和力量，主要是腿部和小腿。细胞遗传学分析还显示，8 号染色体（inv（8）（p11.2q21.2）） 存在明显平衡的从头周着丝粒倒位，但人们认为这对表型没有贡献。普隆德拉等人（2009） 指出与 Mencarelli 等人报告的患者的相似之处（2007），他的染色体 2q31.2 也有类似的缺失。