SRY框 30

SOX30

HGNC 批准的基因符号：SOX30

细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,625,679-157,671,480（来自 NCBI）

▼ 说明

SOX 家族蛋白的特点是具有独特的 DNA 结合域，即高迁移率基团（HMG） 框，与性别决定因子 SRY（480000） 具有至少 50% 的序列相似性。该家族的成员已被证明在进化过程中是保守的，并在动物发育过程中发挥着关键作用（Osaki 等，1999）。有关 SOX 蛋白的一般信息，请参阅 600898。

▼ 克隆与表达

大崎等人（1999） 从小鼠和人睾丸 cDNA 文库中分离出 SOX30。人类克隆的RT-PCR揭示了两种类型的SOX30 mRNA，编码753和501个氨基酸残基的推导多肽，分别指定为I型和II型。 II 型似乎是由于外显子跳跃导致的移码所致。 SOX30 的 HMG 框与其他 SOX 蛋白的相似性不到 50%，并且在该区域之外没有显着的同源性。人体组织的 Northern 印迹分析表明存在睾丸限制的表达模式。小鼠组织的 Northern 印迹分析表明 Sox30 仅在正常成年睾丸中表达，尽管胚胎小鼠组织的 RT-PCR 表明在肾、脑、肺、心脏和胃以及睾丸中都有表达。 Sox30 在正常睾丸中的特异性表达，但在成熟生殖细胞缺陷的睾丸中没有特异性表达，表明 Sox30 参与雄性生殖细胞的分化。 Western blot 分析表明 SOX30 蛋白仅定位于细胞核中。

▼ 基因功能

大崎等人（1999） 发现体外翻译的 Sox30 特异性结合 ACAAT 序列，并显示出对该核心基序周围的鸟嘌呤残基的偏好。抗Sox30抗体能够诱导SOX30-ACAAT复合物的超移。全长 I 型 Sox30 能够在 CV-1 转染细胞中激活转录。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Osaki 等人（1999） 将人类 SOX30 基因定位到染色体 5q33。通过种间回交分析，他们将小鼠 Sox30 基因定位到 11 号染色体的中央区域，该区域与人类 5q 显示同线同源性。