干骺端干骺端发育不良

膝盖楔形骨骺
膝关节短指的杯状干骺端和圆锥形骨骺

▼ 临床特征

Verloes 等人基于 2 个不相关的个​​人案例和文献中的一对同胞（1991）描绘了一个“新的”；具有杯状、大干骺端的骨发育不良类别。他们建议将其命名为干骺端肢端发育不良（“acro-”指肢体；“scypho-”来自 scyphus，意思是“杯”）。主要临床特征为严重生长迟缓、下肢小肢突出、膝关节屈曲和严重短指。膝盖的放射学外观被认为是特定的：下股骨和上胫骨骨骺嵌入干骺端，呈严重杯形。发生过早的中央骨骺-干骺端融合和股骨髁的严重变形，甚至合并。股骨骨干短而宽，有进行性的髋外翻。其他特征是弓形和/或短粗的胫骨，具有锥形干骺端，以及胫骨-黄芪关节的内翻畸形。手臂的长骨出现轻微变形。手部受累的主要症状是严重的短指、短中指、指骨和掌骨骨骺呈圆锥形，以及骨干不规则、弯曲和缩短。 2例无关病例中，1例面容异常，但精神正常； 4 例中有 3 例存在精神运动迟缓。贝利尼等人报告说，受影响的兄弟姐妹是一名男孩和他的妹妹（1984）。其中一名同胞的头发异常（参见 609990）。维洛斯等人（1991） 认为可能是常染色体隐性遗传。

科兹洛夫斯基等人（1995）报道了两姐妹具有独特的放射学特征，将股骨远端的锥形骨骺和杯状干骺端与脊椎骨骺发育不良相结合。 Verloes 等人也描述了膝盖处独特的干骺端外观（1991） 其特点是干骺端变化与非常短的手和脚相关。科兹洛夫斯基等人（1995） 得出的结论是，存在不止一种骨发育不良，表现为这些独特的膝关节放射学外观，但由于病例太少，不可能对一组疾病进行令人满意的分类。另请参见杯状干骺端和圆锥形骨骺，无脱发或短指（609989）。