青光眼 3，原发性先天性，C； GLC3C

细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,300,001-78,800,000

▼ 正文

有关原发性先天性青光眼（PCG） 的一般表型描述和讨论，请参阅 GLC3A（231300）。

▼ 测绘

在一个 PCG 与先天性青光眼基因座 GLC3A 和 GLC3B（600975） 无关的 5 代近亲土耳其家庭中，Stoilov 和 Sarfarazi（2002） 使用全基因组筛选、饱和图谱和单倍型分析（包括标记 D14S61 和 D14S1000）来识别纯合性区域由所有受影响个体中的标记 D14S42、D14S983、D14S1020 和 D14S74 定义。所有标记均与疾病表型完美分离。数据表明，PCG 基因座（GLC3C） 位于染色体 14q24.3 上 2.9 cM 的区域内，两侧是标记 D14S61 和 D14S1000。