含硫氧还蛋白结构域的蛋白质 8； TXNDC8

精子特异性硫氧还蛋白 3； SPTRX3

HGNC 批准的基因符号：TXNDC8

细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,301,231-110,337,863（来自 NCBI）

▼ 说明

硫氧还蛋白具有高度保守的活性位点基序（CGPC），并通过半胱氨酸从二硫醇可逆氧化为二硫键形式来催化氧化还原反应。 TXNDC8 是一种睾丸特异性硫氧还蛋白，定位于高尔基体，预计在精子成熟后期发挥作用（Jimenez 等，2004）。

▼ 克隆与表达

Jimenez 等人通过在数据库中搜索与 TRX1（TXN; 187700） 相似的序列，然后搜索人类睾丸 cDNA 文库的 5-prime 和 3-prime RACE（2004） 克隆了全长 TXNDC8，他们将其称为 SPTRX3，以及 4 个剪接变体。全长转录物编码包含 CGPC 基序的推导 127 个氨基酸蛋白质，计算分子量为 14.6 kD。 4 个剪接变体编码保留 CGPC 基序的较短蛋白质。 EST数据库分析表明全长转录本占主导地位。 SPTRX3 的直向同源物存在于小鼠和大鼠中，但啮齿动物蛋白的催化基序前面有一个保守的色氨酸，而人 SPTRX3 的 CGPC 基序前面有一个精氨酸。对 16 个人体组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到约 0.9 kb 的单个 SPTRX3 转录物。 72 个人体组织的 RNA 印迹分析证实了睾丸特异性 SPTRX3 的表达。人类和啮齿动物睾丸的原位杂交、免疫组织化学分析和免疫金电子显微镜检测到精母细胞和圆形精子细胞中高尔基体定位的 SPTRX3。在大鼠中，表达在粗线中期达到峰值，并且在精子发生的最后阶段高尔基体解体后，在支持细胞的吞噬残留体中检测到 Sptrx3。对大鼠和牛睾丸的蛋白质印迹分析检测到 Sptrx3 的表观分子质量为 24 kD。

▼ 基因功能

Jimenez 等人在一些不育畸形精子症患者射出的精子中（2004） 发现 SPTRX3 异常定位于核液泡和多余的细胞质中。 Sptrx3 似乎还可以作为输精管切除大鼠的梗阻后精子自身抗原。

▼ 基因结构

希门尼斯等人（2004） 确定 TXNDC8 基因包含 6 个外显子，跨度为 35 kb。外显子 3、5 和 6 进行选择性剪接。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Jimenez 等人（2004） 将 TXNDC8 基因定位到染色体 9q32。他们将小鼠 Txndc8 基因定位到与人类染色体 9q32 具有同线性同源性的 4B3 号染色体区域。