癫痫，家族性成人肌阵挛，5； FAME5

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，5； FCMTE5

有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 5（FAME5） 是由染色体 1q32 上的 CNTN2 基因（190197） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关家族性成人肌阵挛性癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 FAME1（601068）。

▼ 说明

家族性成人肌阵挛性癫痫 5 是一种常染色体隐性遗传神经系统疾病，其特征是在青春期癫痫发作，随后在生命后期出现皮质肌阵挛性震颤。一些患者还可能存在神经精神异常（Stogmann 等人，2013 年总结）。

▼ 临床特征

斯托格曼等人（2013） 报道了一个埃及近亲家庭，其中 5 名兄弟姐妹，年龄在 11 至 14 岁之间，在青春期出现癫痫发作。癫痫发作类型包括复杂部分性癫痫发作和全身性癫痫发作，通常伴有嗅觉、听觉或视觉先兆提示颞叶起源。脑电图检查显示颞部癫痫样放电，除 1 名患有双侧内侧颞叶硬化的患者外，所有患者的脑部 MRI 均正常。 4 名患者的癫痫发作通过药物得到了很好的控制。所有 5 名患者随后均出现皮质肌阵挛性震颤，伴有头部点头、手和手指抽搐。肌电图显示主动肌和拮抗肌同步爆发，频率为 10 至 14 Hz，爆发持续时间小于 50 毫秒，与肌阵挛的皮质起源一致。两名患者有抑郁症状且智力处于边缘水平，而两名患者的神经心理学测试结果为平均水平。

▼ 遗传

Stogmann 等人报道的 FAME5 在该家族中的遗传模式（2013） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

通过对患有皮质肌阵挛性癫痫和震颤的埃及近亲家族进行全基因组连锁分析，Stogmann 等人（2013） 发现 SNP rs927510 和 rs724054 之间与染色体 1q31.3-q32.2 上 12.7 Mb 的间隔存在关联（对数值为 3.6）。

▼ 分子遗传学

Stogmann 等人在患有 FAME5 的埃及家庭中受影响的成员中（2013） 在 CNTN2 基因（190197.0001） 中发现了纯合移码突变。通过外显子组测序发现的这种突变与该家族中的疾病分离，并且在多个对照中未发现。对 189 名患有各种癫痫综合征的患者的 CNTN2 基因进行测序，未发现任何致病突变。

▼ 命名法

斯特里亚诺等人（2013） 反对将这种疾病归类为“家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫（FCMTE）”；因为 FCMTE 通常以常染色体显性方式遗传，而且 Stogmann 等人报告的埃及家族患者（2013） 没有进行显示皮质反射性肌阵挛的电生理学研究。斯特里亚诺等人（2013） 认为埃及家族的患者患有一种颞叶起源的局灶性癫痫，观察到的震颤是抗癫痫治疗的结果。斯托格曼等人在答复中（2013） 指出患者的特征符合 FCMTE 的核心标准，但承认存在一些不寻常的特征。