甲状腺乳头状癌，伴有乳头状肾肿瘤

PTCPRN
PRN1

细胞遗传学位置：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-155,100,000

▼ 临床特征

马尔乔夫等人（1999） 研究了一个异常庞大的 3 代甲状腺乳头状癌（PTC；参见 188550） 家族。为了更全面地描述家族性 PTC 的临床表型，Malchoff 等人（2000）调查了该家族的临床和病理特征。除了已知的 PTC 与结节性甲状腺疾病的关联之外，他们还在 2 名亲属中观察到了罕见的乳头状肾肿瘤（PRN；参见 605074），其中一名患有 PTC，另一名是专性携带者。马尔乔夫等人（2000） 考虑了 1 名受试者中 PRN 的多灶性，以增加 PRN 真正遗传易感性的可能性。

▼ 测绘

在一个患有 PTC、甲状腺结节和乳头状肾肿瘤的大型 3 代亲属中，Malchoff 等人（2000）进行连锁分析以确定易感基因的染色体位置。对于标记 D1S2343 和 D1S2345 以及标记 D1S2343 和 D1S305 观察到最大 3 点对数似然比得分为 3.58。关键重组事件将染色体 1q21 上的连锁区域限制在大约 20 cM。遗传连锁和序列分析都排除了 MET（164860）（分离的家族性 PRN 的原癌基因）作为 PTC/PRN 表型的原因。