沃堡微型综合症 2; WARBM2

微小综合症2

有证据表明 Warburg Micro 综合征 2（WARBM2） 是由染色体 1q41 上的 RAB3GAP2 基因（609275） 的纯合突变引起的。

Martsolf 综合征（212720） 是一种临床上重叠但较轻微的疾病，也是由 RAB3GAP2 基因突变引起的。

有关 Warburg Micro 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 600118。

▼ 临床特征

博克等人（2011） 报道了一名来自土耳其近亲家庭的患有 Warburg Micro 综合征的女孩，她患有先天性白内障、小眼症、视觉诱发电位缺失、小头畸形、多小脑回、胼胝体发育不全和严重发育迟缓。

▼ 分子遗传学

Borck 等人在一名来自土耳其近亲家庭的患有 Warburg Micro 综合征的女孩中（2011） 鉴定了 RAB3GAP2 基因中小的框内缺失的纯合性（609275.0002）。父母是该突变的杂合携带者，而在 188 条土耳其和 170 条德国对照染色体中未发现这种突变。对另外 10 名疑似 Warburg Micro 综合征的无关儿童进行 RAB3GAP2 分析，这些儿童的 RAB3GAP1（602536） 基因突变呈阴性，未发现进一步的突变。

Handley 等人在来自 7 个具有 Warburg Micro 综合征典型特征的家庭中受影响的个体中（2013） 鉴定了 RAB3GAP2 基因突变的纯合性（参见例如 609275.0004-609275.0006）。

▼ 基因型/表型相关性

汉德利等人（2013） 回顾了 17 名 RAB3GAP1、RAB3GAP2 和 RAB18（602207） 基因突变患者的脑部 MRI 结果。虽然患者的大脑检查结果非常相似，但总体印象是，9 名 RAB3GAP2 突变患者的大脑表型相对较温和，额叶多小脑回大多没有延伸到侧裂以外的颞叶和枕叶，没有明显的白质丧失，且无小脑或小脑蚓部发育不全。