对 Nexin 4 进行排序; SNX4
HGNC 批准的基因符号:SNX4
细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:125,446,650-125,520,202(来自 NCBI)
▼ 说明
SNX4 是分选 nexin 分子家族的成员,该分子包含大约 100 个氨基酸的区域,称为 phox 同源(PX) 结构域(Haft 等,1998)。
▼ 克隆与表达
通过数据库检索,以 nexin-1(SNX1; 601272) 的排序序列,Haft 等人(1998) 获得了几个人类 EST 克隆,确定了它们的核苷酸序列,并构建了对应于 SNX1(SNX1A)、SNX2(605929)、SNX3(605930) 和 SNX4 亚型的全长 cDNAS。 SNX4 cDNA 编码推导的 450 个氨基酸的蛋白质。 Northern印迹分析检测到SNX4普遍表达,在垂体、睾丸和肝脏中表达最高。
▼ 测绘
国际辐射混合测绘联盟将 SNX4 基因测绘到 3 号染色体(WI-21666)。
▼ 基因功能
通过蛋白质印迹分析,Haft 等人(1998) 表明 SNX1、SNX1A、SNX2 和 SNX4 主要与膜相关,而 SNX3 主要存在于细胞质中。 SNX2 与 SNX1、SNX1A 和 SNX4 形成异聚复合物,但不与 SNX3 形成异聚复合物。当在 COS-7 细胞中表达时,表位标记的 SNX1、SNX1A、SNX2 和 SNX4 与 EGF(131550)、血小板衍生生长因子(参见 173490)和胰岛素(147670) 的受体酪氨酸激酶共免疫沉淀。它们还与瘦素受体(601007) 的长亚型相关,但与短亚型和中亚型无关。根据酵母同系物的功能,Haft 等人(1998) 表明哺乳动物分选连接蛋白在蛋白质向各种细胞器的细胞内转移中发挥作用。