RHO GTP 酶激活蛋白 5； ARHGAP5

GTP 酶激活蛋白，RHO，5；RHOGAP5

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP5

细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:32,077,304-32,159,728（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Rho GTP 酶激活蛋白（Rho-GAP） 通过刺激结合的 GTP 的水解来负向调节 Rho GTP 酶，该家族似乎介导许多细胞骨架变化。布尔贝洛等人（1995） 分离出与编码大鼠 p190 Rho-GAP 的基因同源的人类 cDNA。预测的 1,499 个氨基酸的人类蛋白（作者将其命名为 p190B）具有 N 端 GTPase 结构域和 C 端 Rho-GAP 结构域。 p190B和大鼠p190的氨基酸序列有51%相同。在体外，p190B 的 Rho-GAP 结构域对多种 Rho GTPases 显示出 GAP 活性，包括 RhoA（165390）、RAC1（602048） 和 CDC42（116952）。免疫沉淀和免疫荧光研究表明，p190B 广泛定位于细胞质和纤维状模式中，与纤连蛋白的 ITGA5（135620）-ITGB1（135630） 整合素受体共定位。通过 Northern 印迹分析，Burbelo 等人（1995） 在多种组织中检测到 4.4-和 6.4-kb p190B 转录本。

▼ 基因功能

维尔登堡等人（2006） 发现，小干扰 RNA 消耗 NIH3T3 小鼠成纤维细胞中的 δ-连环蛋白（CTNND1；601045） 会导致 Rho 的组成型激活、细胞转化、接触抑制丧失以及在无血清的情况下生长。此外，参与肌节蛋白细胞骨架重塑的 Pdgf 受体（参见 173490）和整合素信号通路选择性受损。维尔登堡等人（2006） 将这些效应追溯到 δ-catenin 和 Arhgap5 在连接 Rac 激活和 Rho 抑制的途径中的必然作用。他们得出结论，δ-连环蛋白和 ARHGAP5 使用 Rho GTPases 介导多种受体之间的串扰，以协调钙粘蛋白功能与指导细胞粘附、运动和增殖的其他活动。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 ARHGAP5 基因测绘到 14 号染色体（RH91237）。