HECT 结构域和 RCC1 样结构域 3; HERC3

HGNC 批准的基因符号:HERC3

细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,523,843-88,708,539(来自 NCBI)

▼ 说明

HERC3 属于泛素连接酶 HERC 家族,所有泛素连接酶均包含一个 HECT 结构域和至少 1 个 RCC1(179710) 样结构域(RLD)。 350 个氨基酸的 HECT 结构域预计会在将其转移到底物之前催化与泛素形成硫酯,并且 RLD 预计将充当小 G 蛋白的鸟嘌呤核苷酸交换因子(Hochrainer 等,2005) 。

▼ 克隆与表达

野村等人(1994) 在随机搜索大于 2 kb 的人类 cDNA 过程中分离出了人类 HERC3 cDNA,他们将其称为 KIAA0032。

霍克赖纳等人(2005) 指出 HERC3 包含 N 端 RLD 和 C 端 HECT 结构域。通过RT-PCR,他们发现HERC3在胎儿大脑中高表达,而在成人大脑中表达水平较低。在胎盘、心脏和睾丸中检测到低表达。瞬时转染的 HeLa 细胞的共聚焦免疫荧光显微镜显示 HERC3 呈点状细胞质分布。

▼ 基因结构

霍克赖纳等人(2005)确定HERC3基因包含26个外显子。编码区从外显子 3 开始。

▼ 测绘

作者:FISH,Cruz 等人(1999) 将 HERC3 基因定位到染色体 4q21。

通过基因组序列分析,Hochrainer 等人(2005) 确定 HERC3、HERC5(608242) 和 HERC6(609249) 聚集在染色体 4q22 上的 330 kb 区域内。 HERC6 和 HERC5 间隔 14 kb,HERC5 和 HERC3 间隔 86 kb。