δ(4)-去饱和酶，鞘脂，2； DEGS2

退化精母细胞，果蝇，同源物，2
DES2，小鼠，同系物
鞘脂 δ-4-去饱和酶/C4-羟化酶

HGNC 批准的基因符号：DEGS2

细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,143,957-100,166,886（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，然后对人表皮角质形成细胞 RNA 进行 RT-PCR，Mizutani 等人（2004）克隆DEGS2。推导的 323 个氨基酸蛋白的预测分子量为 37.2 kD，与小鼠 Des2 具有 86.4% 的同一性和 91.9% 的相似性。 DEGS2 属于去饱和酶/羟化酶超家族，其特征在于 3 个保守的组氨酸框。与 DEGS1（615843） 相比，DEGS2 具有第四个组氨酸框以及 3 个保守组氨酸框的第二个氨基酸残基的变异。在 HEK293 细胞中进行体外测定，DEGS2 表现出二氢神经酰胺羟化酶活性。对成人组织的 Northern blot 分析检测到一个 1.8 kb 的转录物，在皮肤中表达最高，在肾、肾、大肠和小肠中中等表达，在脑和肺中表达较弱，在心、肝、脾、骨骼肌、胸腺或胎盘。 Mizutani 等人使用 RT-PCR 分析（2004） 发现 DEGS2 mRNA 的表达在体外角质形成细胞分化过程中受到调节，并且在分化后第 0 天或第 3 天未检测到 DEGS2 转录，但在第 6 天发现，并在第 9 天增加。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 DEGS2 序列（GenBank BC063598） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 DEGS2 基因对应到染色体 14q32.2。