肿瘤发生抑制剂11； ST11

胰腺内分泌肿瘤抑制剂1；PETS1

▼ 正文

冯·希佩尔-林道综合征（VHL; 193300） 患者中胰腺内分泌肿瘤的发生频率增加。钟等人（1997） 试图确定 3p26-p25 上的 VHL 肿瘤抑制基因的等位基因丢失是否发生在这些肿瘤的更常见的散发形式中。他们在 43 名胰腺内分泌肿瘤患者中发现了 33% 的 3p 等位基因丢失。然而，等位基因丢失的最小共同区域并不集中在 VHL 位点，而是集中在 3p25，VHL 的着丝粒。此外，在这些肿瘤中没有发现 VHL 基因突变。 3p 染色体上等位基因的缺失与临床恶性疾病相关，而保留 3p 等位基因的肿瘤更有可能是良性的。钟等人（1997） 得出结论，VHL 基因在散发性胰腺内分泌肿瘤中不发挥致病作用，但 3p25 的位点可能含有一种新的胰腺内分泌肿瘤抑制基因，并且该染色体区域的等位基因丢失可能作为分子标记，有助于区分良性和临床恶性疾病。