血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，A 族，成员 3; PLEKHA3

磷脂酰肌醇 4-磷酸衔接蛋白 1；FAPP1

HGNC 批准的基因符号：PLEKHA3

细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,480,457-178,516,463（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索含有假定的磷脂酰肌醇 3,4,5-三磷酸结合基序（PPBM） 的蛋白质，Dowler 等人（2000） 鉴定出 PLEKHA3，他们将其命名为 FAPP1。推导的 300 个氨基酸蛋白包含 N 端 血小板-白细胞C 激酶底物 同源（PH） 结构域和 C 端富含脯氨酸的推定 SH3 结合基序。道勒等人（2000） 得出结论，FAPP1 可能广泛表达，因为他们鉴定了来自多种组织的 27 个 FAPP1 EST。然而，他们无法检测 FAPP1 mRNA 表达，表明它是一种低丰度转录本。

Godi 等人使用多种技术（2004） 在 3 种哺乳动物肾细胞系中将 FAPP1 定位于跨高尔基体区室。 PH 结构域的缺失导致 FAPP1 在转染细胞中分布于胞质中。

▼ 基因功能

道勒等人（2000） 确定 FAPP1 的分离 PH 结构域与磷脂酰肌醇 4-磷酸（PtdIns（4）P） 具有高亲和力相互作用，但不与任何其他测试的磷酸肌醇相互作用。

戈迪等人（2004） 确定 FAPP1 和 FAPP2（608639） 的 PH 结构域介导与 PtdIns（4）P 和 ARF（参见 103180）在反高尔基体区室的相互作用。用 PI4K 抑制剂（参见 600286）和 ARF 处理导致转染细胞中分布于胞质中，表明 PtdIns（4）P 和 ARF 控制 FAPP 与高尔基复合体的关联。从跨高尔基体网络中置换 FAPP1 或 FAPP2 或用小干扰 RNA 敲低 FAPP 会抑制货物转移到质膜。 FAPP PH 结构域的过度表达也会损害载体囊泡的分裂。戈迪等人（2004） 得出结论，FAPP 是 PtdIns（4）P 和 ARF 调节机制的重要组成部分，该机制控制高尔基体后载体囊泡的生成。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Dowler 等人（2000） 将 PLEKHA3 基因对应到 2 号染色体。