PUMILIO RNA 结合家族,成员 3; PUM3
KIAA0020
次要组织相容性抗原 HA-8
HLA-HA8
HGNC 批准的基因符号:PUM3
细胞遗传学位置:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:2,804,152-2,844,095(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Nomura 等人通过在未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中筛选大基因,(1994)克隆了KIAA0020。预测的 647 个氨基酸的 KIAA0020 蛋白具有酪氨酸磷酸化位点和原核膜脂蛋白脂质附着位点。 Northern印迹分析检测到普遍存在的表达,在肺、肝、肾、睾丸、卵巢和结肠中表达水平最高。
Brickner 等人使用从骨髓移植患者获得的 HLA-A*0201 限制性细胞毒性 T 淋巴细胞(CTL) 克隆(2001) 鉴定出一种次要组织相容性抗原 HA-8,它在 HLA 相同的同胞供体来源的 B 细胞系中有所不同。质谱和 CTL 分析将九肽 RTLDKVLEV 定义为 CTL 系识别的表位。数据库分析显示该序列对应于 KIAA0020 的残基 149 至 157,Brickner 等人(2001) 报告为 508 个氨基酸的蛋白质。九肽变体未能很好地呈递至 CTL 系,部分原因是 TAP1(170260) 转移不畅。布里克纳等人(2001) 提出 HA-8 识别差异可能是由于抗原加工改变造成的,而不是与主要组织相容性复合物分子或 T 细胞受体相互作用的差异造成的。
▼ 测绘
通过辐射混合分析,野村等人(1994) 将 KIAA0020 基因对应到 9 号染色体。
Stumpf(2020) 根据 PUM3 序列(GenBank BC016137) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 PUM3 基因对应到染色体 9p24.2。