具有锌指结构域的解旋酶; HELZ

KIAA0054
HUMORF5

HGNC 批准的基因符号：HELZ

细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:67,070,444-67,245,989（来自 NCBI）

▼ 说明

HELZ 是 RNA 解旋酶超家族 I 类的成员。 RNA 解旋酶通过解开双链区域来改变 RNA 的构象，从而改变 RNA 分子的生物活性并调节对其他蛋白质的访问（Wagner 等，1999）。

▼ 克隆与表达

野村等人（1994） 从人类未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中分离出全长 HELZ cDNA，他们将其命名为 KIAA0054。推导的 1,942 个氨基酸的蛋白质包含 ATP/GTP 结合位点基序 A（P 环）。瓦格纳等人（1999） 发现该蛋白质含有 RNA 解旋酶超家族 I 成员的几个特征基序，包括一个推定的嘌呤核苷酸结合位点。通过 Northern blot 分析，Nomura 等人（1994） 证明了 HELZ 的普遍表达。 Wagner 等人使用基因捕获方法（1999） 鉴定了 HELZ 的小鼠同源物，并发现在整个小鼠胚胎发育过程中广泛的空间和时间表达。

▼ 基因功能

基于小鼠 HELZ 同源物的复杂转录模式和广泛的时空分布，Wagner 等人（1999） 表明 HELZ 可能在发育胚胎内多个组织和器官的 RNA 代谢中发挥作用。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 HELZ 基因定位到 17 号染色体（SHGC-10970）。