空肠闭锁

苹果皮综合症
苹果皮小肠综合症； APSB

▼ 说明

空肠闭锁是新生儿肠梗阻的最常见原因。在这种情况下，由于肠系膜发育不全，远端小肠直接从盲肠出来并绕着边缘动脉蜿蜒，这表明手术中的五月柱、圣诞树或苹果皮。肠系膜上动脉闭塞可能是造成这种畸形的原因。

▼ 临床特征

Mishalany 和 Najjar（1968） 观察到，第一表亲父母的 16 个活产后代中有 3 个受到影响；第四位同胞因先天性高位肠梗阻在家中死亡，使该家庭 18 个后代中受影响的人数达到 4 人（Farag 等人，1993 年）。 Blyth 和 Dickson（1969） 报道了 2 个家庭中每个家庭有 2 名受影响的同胞。 Rickham 和 Karplus（1971） 描述了 2 个有兄弟姐妹受影响的家庭。

Martin 和 Zerella（1976） 根据解剖学外观将空肠闭锁分为 5 种类型：I 型（粘膜网）、II 型（两端被纤维索分隔）、IIIa 型（两端被 V 形肠系膜缺损分隔） ）、IIIb 型（“苹果皮”畸形，如本文所述）和 IV 型（多发性闭锁）。 IIIb 型最常表现为家族性发生，但也观察到 I、II 和 IV 型的家族病例。参见十二指肠闭锁（223400） 和多发性肠闭锁（243150）。

海滨等（1987）报道了3例，其中2例来自同一同胞。他们在英文文献中发现了 57 个病例的报道。 Farag 和 Teebi（1989） 描述了两个阿拉伯兄弟用“苹果皮”做的事。父母近亲结婚的空肠闭锁。法拉格等人（1993） 报告了同一家庭中另外 2 名受影响的同胞：后来出生的女婴和男婴。

佩特雷拉等人（1995） 认为，在某些情况下，苹果皮综合征可能是囊性纤维化的一种表现（219700）。罗伯茨等人（1998） 使用 1968 年至 1995 年基于人群的数据研究了空肠闭锁和囊性纤维化之间的关联。38 名白人空肠闭锁患者中有 4 名（11%） 患有囊性纤维化。使用 2000 年 1 分之一的发病率估计值，观察到的预期比率大于 210，这意味着患有空肠闭锁的白种人婴儿患 CF 的风险是一般人群中白种人婴儿的 210 倍以上。这一发现对预后和产前咨询具有重要意义。

今泉等人（1999） 描述了一名日本女孩的苹果皮空肠闭锁，该女孩还表现出 2 号和 3 号染色体之间明显平衡的相互易位：t（2;3）（q31.3;p24.2）mat。患者体内的易位断点可能被认为是苹果皮闭锁基因突变的候选区域。或者，患者的两种异常的关联可能是巧合，因为她表型正常的母亲具有相同的染色体易位。