念珠菌病，家族性，9； CANDF9

有证据表明家族性念珠菌病 9（CANDF9） 是由染色体 3p25 上的 IL17RC 基因（610925） 纯合突变引起的。

有关家族性念珠菌病遗传异质性的一般描述和讨论，请参见 CANDF1（114580）。

▼ 临床特征

凌等人（2015） 报道了 3 名无关的患者，他们从幼儿期起就患有孤立的复发性慢性皮肤粘膜念珠菌病感染。症状包括慢性和复发性口腔鹅口疮和脓疱疮，有时伴有指甲受累。所有患者均未出现复发性病毒或细菌感染或其他真菌感染。所有患者的详细免疫学检查均正常，显示正常的 B、T 和 NK 细胞功能以及正常水平的 IL17A（603149）。

▼ 遗传

Ling等人报道的CANDF9在家庭中的遗传模式（2015）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在 3 名无关的 CANDF9 患者中，Ling 等人（2015） 在 IL17RC 基因（610925.0001-610925.0003） 中鉴定出 3 个不同的纯合截短突变。通过全外显子组测序发现的突变与家族中的疾病分离。与对照组相比，患者成纤维细胞的 IL17RC mRNA 水平降低，并且转染突变的 HEK293T 细胞显示不存在 IL17RC 膜表达。患者成纤维细胞对 IL17A 和 IL17F（606496） 同二聚体和异二聚体没有细胞因子反应，但对 IL17E（IL25; 605658） 的反应正常。来自患者的全血和单核细胞对真菌化合物表现出正常的细胞因子反应。

▼ 动物模型

何等人（2010） 发现与野生型或杂合子小鼠相比，Il17rc-null 小鼠在感染白色念珠菌后口腔中的真菌负荷显着增加。研究结果表明，IL17RC 在 IL17 信号传导和介导宿主针对白色念珠菌的防御中发挥重要作用。