胸盆骨发育不全

Bankier 和 Danks（1983） 引入了胸骨盆骨发育不全这一名称，与他们在母子身上观察到的一种疾病有关。后者在新生儿期患有与短肋骨相关的呼吸窘迫。该疾病不符合任何先前描述的综合征，例如 Ellis-van Creveld 综合征（225500）、短肋多指综合征和窒息性胸廓发育不良（参见 208500）。母亲身高151厘米，身材比例正常。母亲和儿子的胸部呈钟形，从放射学角度来看，两人的骨盆都非常不寻常。小坐骨切迹导致心形骨盆入口受限，使得母亲必须进行剖腹产分娩。手、脊柱和头骨均正常。儿子的呼吸系统问题是良性病程（而母亲则没有此类问题）、看似显性遗传以及不存在肾脏问题，这些都将这种疾病与窒息性胸廓发育不良区分开来。作者认为条目 187750 中报告的疾病也有所不同，因为不存在新生儿呼吸窘迫。伯恩等人（1986） 认为 Bankier 和 Danks（1983） 报道的亲属可能患有 Barnes 综合征（187760）。

▼ 遗传

Bankier 和 Danks（1983） 认为胸骨盆骨发育不全的遗传模式是常染色体显性遗传。