依莫帕米结合蛋白样； EBPL

HGNC 批准的基因符号：EBPL

细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,660,674-49,691,487（来自 NCBI）

▼ 说明

EBPL 与 EBP（300205） 关系较远，EBP（300205） 参与胆固醇生物合成，并且是 σ 配体（参见 601978）和钙拮抗剂 emopamil 的受体。然而，EBPL 缺乏酶活性和结合 σ 配体的能力（Moebius 等，2003）。

▼ 克隆与表达

Moebius 等人通过在数据库中搜索与 EBP 相似的蛋白质，然后搜索人肝脏 cDNA 的 5-prime RACE（2003） 克隆 EBPL。推导的 204 个氨基酸的 EBPL 蛋白的计算分子量为 23.2 kD，与 EBP 具有 31% 的同一性，与其小鼠直系同源物具有 75% 的同一性。 EBPL 包含 4 个跨膜片段和一个 C 端内质网（ER） 保留基序。 EBPL 直向同源物存在于脊椎动物中，包括哺乳动物、青蛙和鱼类，但不存在于植物中。 Northern 印迹分析显示 1.1 kb EBPL 转录物在人体组织中普遍表达。斑点印迹分析证实了普遍存在的表达，在肝、肺和肾中表达最高。转染的人类细胞的免疫荧光分析表明，与 EBP 一样，EBPL 也定位于 ER。

▼ 基因功能

Moebius 等人在酵母中进行异源表达实验（2003） 发现 EBPL 没有催化活性并且不结合 σ 配体。此外，EBPL mRNA 并未因甾醇代谢抑制剂而下调。 EBPL和EBP同源二聚化，但它们没有异源二聚化。莫比斯等人（2003） 得出结论，EBPL 不参与胆固醇生物合成。

▼ 基因结构

莫比斯等人（2003） 确定 EBPL 基因包含 4 个外显子，跨度为 30.7 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Moebius 等人（2003） 将 EBPL 基因定位到染色体 13q14.2。处理后的假基因对应到染色体 16q21。