磷酸甲酯封端酶; MEPCE

BICOID-相互作用 3，果蝇，同源物； BCDIN3

HGNC 批准的基因符号：MEPCE

细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,428,790-100,434,118（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Rogers 等人在慢性粒细胞白血病中使用 SEREX（通过重组表达克隆进行抗原的血清学鉴定），然后筛选 7 号染色体粘粒文库（2002） 克隆了 MEPCE，他们将其称为克隆 4。Northern 印迹分析检测到 2.4-kb 转录物在睾丸中表达最高，在肾上腺、脑、小脑、肾、肺、乳腺和慢性粒细胞白血病中表达较低。在正常骨髓中未检测到MEPCE的表达。

正转录因子 b（P-TEFb） 是 CDK9（603251） 的异二聚体和细胞周期蛋白伴侣，控制 RNA 聚合酶 II 的转录延伸期（参见 180660）。杰罗尼莫等人（2007） 在 HEK293 人胚胎肾细胞中鉴定出 MEPCE（他们将其称为 BCDIN3）作为 P-TEFb 相关蛋白。推导的 689 个氨基酸蛋白具有中央 RNA 甲基化酶结构域和 C 端 Bin3 结构域。数据库分析揭示了高等和低等真核生物中 MEPCE 的同源物。

▼ 基因功能

Jeronimo 等人使用亲和纯化、质谱分析和生物信息学分析（2007） 绘制了参与 RNA 聚合酶 II 机制的蛋白质复合物的相互作用网络。他们发现 P-TEFb 与 HEK293 细胞可溶性核区室中的许多蛋白质相关，包括 MEPCE。凝胶过滤证实 P-TEFb、HEXIM1（607328） 和 SART3（611684） 与 MEPCE 共分级，RNA 印迹分析显示复合物中还存在 7SK（RN7SK; 606515） 和 U6（RNU6; 180692） 小核 RNA 。在放射性标记的 S-腺苷甲硫氨酸存在下，重组 MEPCE 在体外甲基化重组 7SK。 MEPCE 需要 7SK 的 5-素磷酸，证明 MEPCE 是一种 7SK 甲基磷酸加帽酶。小干扰 RNA 沉默 MEPCE 降低了细胞 7SK 的稳态水平，表明 MEPCE 通过在其 5-prime 末端添加甲基磷酸帽来稳定 7SK。

▼ 基因结构

罗杰斯等人（2002） 确定 MEPCE 基因包含 4 个外显子，跨度 4.5 kb，并且与 CpG 岛相关。

▼ 测绘

Rogers 等人使用 FISH（2002） 将 MEPCE 基因定位到染色体 7q22。