TATA 框结合蛋白相关因子 1 样； TAF1L

TAF1 RNA 聚合酶 II 样

HGNC 批准的基因符号：TAF1L

细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,629,454-32,635,669（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Wang 和 Page（2002） 描述了一种常染色体人类基因 TAF1L，它与 TAFII250（601787） 同源，并且在睾丸中特异性表达，显然是在生殖细胞中表达。作者推测，在雄性减数分裂期间，蛋白质编码基因的转录可能依赖 TAF1L 作为 TAFII250 的功能替代品。

Wang 和 Page（2002） 以电子方式搜索了人类基因组中与 TAFII250 的同源物，并鉴定了 9 号染色体上的单个基因座。由于该基因似乎不包含内含子，作者从人类睾丸 cDNA 文库中分离了克隆，对它们进行了测序，并进行了电子分析。组装全长 cDNA 序列。这种含有 1,826 个残基的蛋白质与 TAFII250 具有 95% 的氨基酸同一性。

▼ 基因功能

TFIID 是一种 DNA 结合蛋白复合物，是真核细胞中许多（如果不是全部）蛋白质编码基因的 RNA 聚合酶 II 介导的转录所需的（参见 POLR2A，180660）。与 TAFII250 一样，人 TAF1L 蛋白可以直接与 TATA 结合蛋白（TFIID 的重要组成部分）结合。用人 TAF1L 转染可挽救 TAFII250 中仓鼠细胞系突变体的温度敏感性致死性（Hayashida 等，1994）。由于 TAF1L 可以在功能上替代 TAFII250，Wang 和 Page（2002） 假设在雄性减数分裂期间，常染色体可能提供通常由体细胞中的 X 染色体提供的多种细胞功能。

▼ 生化特征

晶体结构

莫里尼尔等人（2009） 发现 Brdt（人类 TAF1 的小鼠同源物）的单个溴结构域（BD1） 负责选择性识别带有 2 个或多个乙酰化标记的组蛋白 H4 尾部。与二乙酰化 H4 尾结合的 BD1 晶体结构显示了 2 个乙酰基赖氨酸残基如何与 1 个结合袋相互作用。基于结构的诱变降低了 BD1 对脱乙酰化尾部的选择性，破坏了体内 Brdt 与乙酰化染色质的关联。结构分析表明其他染色质相关蛋白可能具有类似的配体识别模式，包括酵母 Bdf1、人 TAF1 和人 CBP/p300（600140/602700）。莫里尼尔等人（2009） 得出的结论是，他们的发现描述了一种组蛋白修饰组合读出的新机制，其中单个效应器模块将组蛋白尾部上的 2 个标记作为复合结合表位。

▼ 基因结构

Wang 和 Page（2002） 确定 TAF1L 的长度为 6.5 kb。 TAF1L 缺乏内含子，显然是由灵长类动物进化过程中经过加工的 TAFII250 mRNA 的逆位产生的。

▼ 测绘

Wang 和 Page（2002） 以电子方式搜索人类基因组中 TAFII250 的同源物，并鉴定了 9 号染色体上的单个基因座。

赫兹菲尔德等人（2007） 指出 TAF1L 基因定位于染色体 9p21.1。